Felfedeztek egy titkos kódot a DNS-ben, amelyet a tudósok mostanában azonosítottak be.

Egykor a tudományos közösség által haszontalannak tartott genetikai szekvenciák most új fényben tűnnek fel: kiderült, hogy kulcsszerepet játszhatnak génjeink működésében. Egy új, nemzetközi kutatás feltárja, miként járulhatnak hozzá ezek a "csendes" kódok az emberi fejlődéshez, és talán a jövőbeli betegségek megértéséhez is.

A genetikai kódunk régóta titkokat őriz, amelyek felfedezésére még várunk. Sokáig azt hittük, hogy a DNS bizonyos részei csupán értelmetlen maradványok, evolúciós melléktermékek, melyek már elvesztették funkciójukat. Azonban most úgy tűnik, hogy ez a nézőpont drámai módon átalakulóban van.

Egy nemzetközi kutatócsoport legújabb tanulmányai rámutatnak, hogy a korábban "szemét-DNS"-ként emlegetett, úgynevezett "nem kódoló" szekvenciák valójában kiemelkedő szerepet játszanak a gének szabályozásában. Különösen fontosak ezek a szekvenciák az emberi embriogenezis korai fázisaiban - számolt be róla az IFLScience.

A kutatás eredményei a Science Advances című tudományos folyóiratban láttak napvilágot.

A történet gyökerei egészen a 20. század közepéig nyúlnak vissza. Az 1940-es években Barbara McClintock citogenetikus fedezte fel a "transzpozábilis elemeket", azaz azokat a DNS-darabokat, amelyek képesek helyet változtatni a genomban. Kezdetben ez az elképzelés falba és kérdőjelekbe ütközött, de mára már tudjuk: ezek az "ugró gének" szinte minden élőlény genetikai állományában jelen vannak.

Későbbi elemzések kimutatták, hogy ezek az elemek az emberi genom közel felét teszik ki - és úgy tűnik, hogy az évmilliók során képesek voltak megsokszorozódni, mintegy önmagukat másolva a DNS-ben.

Az ismétlődő szekvenciák hasonlósága megnehezítette azok vizsgálatát. Különösen igaz ez a MER11 nevű transzpozábilis családra, amelyről eddig csak keveset tudtunk, mivel a jelenlegi genomadatbázisok nem megfelelően azonosították ezeket az elemeket.

A kutatók kifejlesztettek egy új, fejlettebb rendszert, amely alaposabban figyelembe veszi az evolúciós kapcsolatokat, valamint a különböző főemlősök DNS szekvenciáinak hasonlóságait. Egyszerűbben fogalmazva, ez a rendszer lehetővé teszi, hogy jobban megértsük, mely gének és DNS-szakaszok játszanak kulcsszerepet, és hogyan fejlődtek ki ezek a főemlősök esetében az idő múlásával. E munkájuk során négy különböző csoportot azonosítottak: MER11_G1-től MER11_G4-ig.

Az új osztályozási rendszer révén eddig rejtett szabályozó mintázatok bukkantak fel. A kutatók alaposan összehasonlították a különféle MER11 alcsoportokat az epigenetikai jelekkel – ezek olyan kémiai markerek és fehérjék, amelyek a DNS-en rögzítődnek, és befolyásolják a gének aktivitását. A kutatások eredményei azt mutatják, hogy ez az innovatív besorolás sokkal pontosabban képes meghatározni a szabályozó funkciókat, mint a korábban alkalmazott eljárások.

A csapat a lentiMPRA (lentivírus-alapú párhuzamos riportervizsgálat) innovatív módszerével több ezer DNS-szakaszt vizsgált egyszerre. E technológia révén sikerült felmérniük, hogy ezek a szekvenciák milyen mértékben képesek serkenteni a gének aktivitását.

Közel 7000 MER11 szekvenciát vizsgáltak főemlősök – beleértve az embert is – őssejtjeiben és fejlődő idegsejtjeiben. A kutatók meglepő felfedezésre bukkantak: a MER11_G4 néven ismert szekvencia csoport különösen hatékonyan aktiválta a génexpressziót. Ez a folyamat azt jelenti, hogy a sejtek a génekben tárolt információk alapján képesek fehérjék vagy RNS molekulák előállítására. Egyszerűbben fogalmazva: a gén "alvó" állapotából "felébred", és életre kelti az abban foglalt utasításokat.

A MER11_G4 szekvenciák egyedi mintázatokkal rendelkeznek, amelyek rövid DNS darabokat, azaz "motívumokat" hordoznak. Ezek a motívumok kulcsszerepet játszanak a génműködést irányító fehérjék, más néven transzkripciós faktorok elhelyezkedésében. E motívumok rendkívül lényegesek a gének reakciójához, amikor a környezetükben változások következnek be, vagy fejlődési jelek érkeznek.

A kutatás során az is kiderült, hogy az ember, a csimpánz és a makákó DNS-ében kissé eltérő változatok fordulnak elő a MER11_G4 csoporton belül. Az emberre és a csimpánzra jellemző mutációk valószínűleg fokozzák a génszabályozó képességeket, különösen az emberi őssejtekben.

A kutatók felfedezték, hogy ezek a szekvenciák egy különleges fehérjekészlethez kapcsolódnak, ami arra enged következtetni, hogy az evolúció folyamán új funkciókkal gazdagodhattak – sőt, lehetséges, hogy szerepet játszottak a különböző fajok elhatárolódásában is.

A friss kutatás alapjaiban írja újra azt, amit eddig a nem kódoló DNS-ről gondoltunk. Az egykor jelentéktelennek vélt szakaszokról kiderült, hogy valójában precíziós szabályozóként működnek, amelyek kulcsszerepet játszanak a gének működtetésében - különösen a korai emberi fejlődés során.