Megszakad a szív: egy alig hároméves, bájos kislánynál gyerekkori Alzheimer-kórt állapítottak meg. A hír megrendítő, és elgondolkodtatja az embert az élet törékenységéről.
Egy tennessee-i család szívszorító történetet osztott meg, amelyben kislányuk, Rowan Begbie, egy ritka és pusztító küzdelmet vív a Sanfilippo-szindróma nevű betegséggel. Ezt a gyermekkori Alzheimer-kórként is emlegetett állapotot tavaly áprilisban diagnosztizálták a mindössze 3 éves kislány életében, ami drámai változásokat hozott mind a család, mind pedig Rowan életében. A szülők elmondása szerint a betegség folyamatosan rabolja el Rowan emlékeit és boldogságát, miközben ők mindent megtesznek, hogy támogassák őt és felhívják a figyelmet erre a ritka kórra.
A Sanfilippo-szindróma egy rendkívül ritka genetikai állapot, amelyet gyakran "gyermekkori Alzheimer-ként" emlegetnek. Ez a betegség drámai kognitív hanyatlást okoz a gyermekeknél, akik tinédzserkorukra szinte minden eddig elsajátított készségüket elveszítik. Sajnos, jelenleg nincs ismert gyógymód, és a legtöbb érintett gyermek a tizenéves éveik előtt távozik az élők sorából.
Rowan édes szülei, Bryan és Blair szívből jövő szavakkal osztották meg, hogy a diagnózis megérintette őket, mint egy hideg szélfúvás a nyári melegben. Ugyanakkor büszkén meséltek arról, hogy kislányuk rendíthetetlen bátorsággal harcol a betegségével, megmutatva mindenkinek, milyen erős is tud lenni egy apró szív.
"A kisfia tele van élettel és energiával. Imádja az embereket, mindig keres valakit, akivel kapcsolatba léphet. A testvéreit pedig egyszerűen imádja" - osztották meg büszkén a szülők a WATE munkatársaival.
Rowant azután állapították meg, hogy egy aggódó édesanya, aki a közösségi médián bukkant rá a fiú fotóira, felkereste a szüleit.
"Elkezdődött egy mélyreható kutatás, és pillanatok alatt darabokra hullott a világunk, hiszen minden jellemvonás és tünet pontosan tükrözi kislányunk állapotát" - nyilatkozták szülei a Cure Sanfilippo Alapítvány weboldalán. Rowan A típusú Sanfilippo-szindrómában szenved, amely más néven mukopoliszacharidózis (MSP) néven ismert.
"Az MPS egy különleges anyagcserezavar, amely során Rowan nem képes előállítani azt az enzimet, amely a testében, különösen az agyában felhalmozódó káros anyagok lebontásáért felelős. Ez a hiányosság viselkedési problémákhoz, kognitív hanyatláshoz és számos egyéb nehézséghez vezethet" – magyarázták a szülei.
A család tagjai szerint rendkívül nehéz volt számukra szemtanúként végignézni, ahogyan lányuk szenved a betegség következményeitől. Emellett igyekeztek támogatni Marleyt és Finnet, hogy megértsék, mi zajlik testvérük életében. Elhatározták, hogy mindent megtesznek azért, hogy a lehető legnagyobb segítséget nyújtsák neki.
